09/11/2026
Salud amplía el cribado neonatal con el estudio de dos nuevas patologías
La llamada ‘prueba del talón’ detecta ya 49 enfermedades raras y graves de forma precoz
La Región de Murcia es, junto con Galicia y Canarias, la comunidad autónoma con el cribado más amplio, lo que la sitúa a la vanguardia en este ámbito
En el Centro regional de Bioquímica y Genética Clínica se detectan precozmente 49 enfermedades raras y graves.
En la Región de Murcia se realiza ya la detección precoz de 49 enfermedades en el Programa de Cribado Neonatal para la detección precoz de enfermedades congénitas, lo que se conoce comúnmente como la ‘prueba del talón’ de los recién nacidos.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca incorporó el pasado mes de mayo el estudio de dos nuevas patologías, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
La consejera de Salud, Isabel Ayala, visitó hoy el centro y resaltó que la Región de Murcia “es una de las comunidades autónomas de España que más enfermedades incluye en este cribado, lo que resulta clave para detectar precozmente si los bebés han nacido con alguna patología y actuar para mejorar su calidad de vida”.
En la Región de Murcia, además, se analizan las ‘pruebas del talón’ de los recién nacidos en la Ciudad Autónoma de Melilla.
“Frente al mínimo de 22 enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad para todo el territorio nacional, la Región de Murcia refuerza su compromiso con una atención preventiva, equitativa y de calidad, orientada a la detección precoz de las enfermedades raras y a proteger la salud y el bienestar de los recién nacidos y sus familias desde los primeros días de vida”, explicó Ayala.
Durante 2025, el Centro de Bioquímica gestionó 11.565 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a 9.277 pacientes de todas las áreas de salud de la Región, con un incremento de cerca del 40 por ciento de los estudios de secuenciación masiva (NGS) respecto al año anterior.
Además, en el marco del Programa de Cribado Neonatal, se analizaron 13.465 muestras de recién nacidos, de las que 12.979 correspondieron a la Región de Murcia y el resto a Melilla.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa considerada la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. Su detección precoz resulta fundamental, ya que mejora de forma significativa el pronóstico de los pacientes al permitir el acceso temprano a tratamientos específicos desde los primeros días de vida.
Entre estos tratamientos destaca la terapia génica, capaz de modificar el curso de la enfermedad al frenar la pérdida y degeneración progresiva de las motoneuronas antes de que aparezca una discapacidad motora irreversible, y que en los casos más graves puede llegar a ser mortal.
‘Niños burbuja’
El segundo de los estudios se enfoca en la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad inmunitaria hereditaria que engloba un grupo de defectos de la inmunidad celular y humoral. Estos pacientes, conocidos como ‘niños burbuja’, son extremadamente susceptibles a contraer infecciones potencialmente graves en los primeros de meses de vida y, sin tratamiento, pueden llegar a fallecer. Por ello, el diagnóstico precoz y el inicio temprano del tratamiento son fundamentales para reducir la mortalidad, prevenir complicaciones y evitar las posibles secuelas y discapacidades asociadas a esta patología.
Desde su creación, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha realizado más de 160.000 estudios genéticos y ha incorporado las últimas tecnologías genómicas, lo que ha permitido reducir de forma eficiente los tiempos de espera de los pacientes con enfermedades raras para conseguir un diagnóstico certero y de calidad.
Más del 70 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y, en la Región de Murcia, se estima que unas 110.000 personas conviven con estas patologías, cuyo tiempo medio de diagnóstico en España ronda los seis años. Con el objetivo de reducir este plazo y mejorar la atención a los pacientes, el centro regional realiza desde 2018 estudios mediante secuenciación masiva y desde 2024 de secuenciación del exoma completo. Asimismo, prevé incorporar la tecnología de secuenciación de lecturas largas, con el fin de completar la cartera común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud.
El centro lo componen tres laboratorios -Citogenética, Genética Molecular y Genómica y Genética Bioquímica (metabolopatías)- atendidos por más de 40 profesionales cuya voluntad es avanzar en la medicina genómica y personalizada para mejorar la vida de las personas que conviven con enfermedades raras y la de sus familias.