13/03/2026
La Arrixaca realiza el cribado a pacientes con discapacidad intelectual para investigar su posible base genética
El Servicio de Genética Médica ha recibido 40 expedientes de participantes en el estudio, de los que se han priorizado 10 para comenzar su evaluación
El proyecto de medicina personalizada aplicada a la discapacidad intelectual avanza para garantizar un envejecimiento con la máxima calidad de vida posible
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, destacó durante la presentación del proyecto que permitirá implantar un protocolo de actuación sanitario personalizado y preventivo para planificar la atención de cada individuo de cara a su vejez.
El Servicio de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca ha impulsado el cribado genético de pacientes con discapacidad intelectual que participan en el proyecto de medicina personalizada, impulsado por el Gobierno regional y Fundown. Este Servicio ha recibido ya 40 expedientes completos de participantes, de los que ha priorizado 10 para comenzar su evaluación médica.
La Comunidad inició el año pasado el proyecto de investigación ‘De la medicina genómica a la prevención personalizada en adultos con discapacidad intelectual. Hacia un envejecimiento activo y saludable’. El núcleo del estudio lo constituye la evaluación clínica-genética a cargo de los investigadores del grupo de investigación del Instituto de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y los especialistas de Genética Médica de la Arrixaca.
Esta evaluación es la base de investigación de la posible etiología genética y/o biológica como explicación de la discapacidad intelectual. A partir de ahí, se pretenden establecer itinerarios de salud claramente marcados para aquellas personas con discapacidad intelectual de base genética.
El proyecto, desarrollado por el Gobierno regional en colaboración con la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown) y la Fundación GMP, pretende además implantar un protocolo de actuación sanitario personalizado y preventivo para planificar la atención de cada individuo de cara a su vejez.
En este sentido, el consejero de Salud, Juan José Pedreño, informó de que “los resultados clínicos de evaluación de los participantes permitirán un seguimiento proactivo de sus problemas de salud y la prevención de patologías futuras”, y añadió que este proyecto “es uno de los primeros llamados de cocreación puestos en marcha en el IMIB; es decir, que participan pacientes e investigadores al mismo tiempo, lo que tiene un alto valor”.
Por ahora, ya se han completado las fases iniciales necesarias para la investigación: aprobación ética, reclutamiento, evaluaciones y envío de casos para estudio genético.
Colaboración
La Fundación GMP y Fundown firmaron hoy en la sede del IMIB un convenio de colaboración que supondrá una aportación de 100.000 euros para los próximos años que, sumados a las aportaciones de la Consejería de Salud a través de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), darán continuidad al proyecto.
“Este importante proyecto avanza según lo previsto”, afirmó el consejero, que precisó que “los resultados científicos definitivos requerirán varios años de seguimiento y análisis, pero estamos caminando con paso firme hacia un cambio real en la asistencia a largo plazo a personas con discapacidad intelectual”.